Kan man ärva IBS eller en lös mage?
Kan man ärva IBS – vad säger forskningen?
Utgångspunkten var en iakttagelse: en äldre patient som led av kronisk diarré hade en dotter med samma problem. Forskarna misstänkte därför att det kunde finnas ett genetiskt samband, och började kontakta kvinnans släktingar för att se om fler i familjen var drabbade.
Det visade sig att den kroniska diarrén förekom hos fler av släktingarna, och att fler än väntat även led av IBS och en rad andra sjukdomar kopplade till mag-tarmkanalen. Genom att undersöka 32 av kvinnans släktingar genetiskt – och jämföra de med besvär mot de friska – kunde forskarna identifiera en avvikande bit genetisk kod (DNA) på kromosom 12 hos de sjuka.
Den muterade regionen sammanföll med en gen som kallas GUCY2C, vilken bland annat tros vara involverad i turistdiarré. En överaktivering av genen skulle, genom ökad transport av joner och vatten ut i tarmen, kunna leda till diarré. Forskarna fann också tecken på att förändringen kan öka risken för inflammatoriska processer i tarmen och, i förlängningen, för allvarligare tillstånd som inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), däribland Crohns sjukdom.
Varför är det här viktigt?
Många som drabbas av IBS får höra att besvären främst beror på psykologiska faktorer. Att studier som denna hittar samband mellan tarmbesvär och konkreta genetiska förändringar kan förhoppningsvis bidra till att sjukdomen tas på större allvar, och till att patientens upplevelse av fysiska besvär bekräftas.
Det är samtidigt viktigt att sätta fyndet i sitt sammanhang. Den här studien beskriver en ovanlig, ärftlig diarrésjukdom i en specifik släkt – inte en gen som förklarar IBS i allmänhet. De allra flesta som har IBS har inte denna mutation, och IBS betraktas fortfarande som ett tillstånd med flera samverkande orsaker (tarmens nervsystem, tidigare infektioner, tarmflora, stress och så vidare). Men genom att förstå sällsynta, tydligt ärftliga former kan forskningen hitta ledtrådar till mekanismer som kan vara relevanta även för fler – och på sikt öppna för nya sätt att behandla exempelvis diarrébetonad IBS (IBS-D).
Referenslista.
Familial Diarrhea Syndrome Caused by an Activating GUCY2C Mutation Fiskerstrand T, Arshad N, Haukanes BI, Tronstad RR, Pham KD-C, Johansson S, et al. Familial diarrhea syndrome caused by an activating GUCY2C mutation. N Engl J Med. 2012;366(17):1586–95. doi:10.1056/NEJMoa1110132.
